29岁的北大女博士娄滔,带走他的渐冻人症究竟是

2019-10-08 03:51栏目:健康新闻
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可以直接预测是否携带致病基因。如果家族里边有明确的ALS病史,通过基因检测找出致病基因,就可以预测后代会不会也携带该致病基因。但是由于基因遗传类型和外显率的不同,后代是否发病不能直接预测。

回答:

请遵循我的意愿:其他所有器官,凡是可以挽救他人生命的,尽可以捐给他人使用。剩余肉体,火化后请将骨灰撒进长江,不要修坟头、占用任何地皮,不要给这个社会带来任何负担。

肌萎缩侧索硬化,俗称「渐冻人」,是一种神经系统疾病,指上运动神经元和下运动神经元损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清,伴有肌肉跳动,检查身体发现腱反射增强等症状。

渐冻人就是所谓的肌肉萎缩症,这是绝症无药可救,著名的霍金也是渐冻人,这种病会让得病者肌肉慢慢萎缩失去活动的能力,有可能先从四支开始也可能从头部开始,一旦肌肉萎缩蔓延到喉咙,那他就失去呼吸咀嚼的能力,慢慢不能呼吸,很多渐冻人就是这样死的,可以说渐冻人是一种非常可怕的疾病,希望医学能突破渐冻人壁垒,希望世上再没渐冻人

引发“渐冻症”的主要基因突变:SOD1基因的失活突变

基因名:超氧化物歧化酶1 基因。

基因位置:位于人的第21号染色体上。

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基因功能:SOD1能结合铜和锌离子,是一种强大的抗氧化剂,可以保护机体免受超氧伤害,消除在线粒体中产生的有毒自由基。(自由基:是正常代谢过程中由细胞产生的高反应性的分子,可破坏DNA、蛋白等多种生物基础物质,尤其是对DNA的破坏,或引发基因突变、或引发细胞的自发程序性死亡(凋亡)。)

检测结果有两种可能,第一种是后代可能不携带该致病基因,这是最理想的情况,意味着ALS到这一代就停止了。

回答:

SOD1基因与ALS(渐冻症)的关系

SOD1基因突变,细胞对抗氧化应激的防御能力减弱,细胞凋亡概率大大增强,大量神经细胞因此凋亡,但是人类的神经细胞是终末分化细胞,再生困难,导致神经系统疾病。

SOD1基因失活突变,极有可能导致ALS(渐冻症),而且其作用呈显性遗传,只要有一个拷贝发生突变,就会诱发ALS(渐冻症)。

绝大部分 ALS 患者都是成年以后发病,这样一种获得性疾病,意味着一个人慢慢失去运动能力和生活自理能力。

据国外媒体11月27日报道,受广大观众喜爱的《海绵宝宝》的卡通原创者希伦博格(Stephen Hillenburg),因患被称为“渐冻人症”的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)而过世,享年57岁。

父母膝下独生女,学霸美女的开挂人生才刚刚起步...

她是父母口中“别人家的孩子”,她有人生规划,北京大学历史学系博士毕业后做一名教授,传道授业,陪伴父母。

笔者誊写了这段感人的文字,一份遗嘱,无数人泪目,字里行间透露着高风亮节,知识分子的尊严,对美好生活的不舍。“29岁”、“北大”、“女博士”、“渐冻症”、“生前遗嘱”......,感动之余,娄滔也谢谢你让我们健康人再次认识了“渐冻症”这个群体,让医药人审视自己神圣的专业。

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娄滔

通过基因检测就能够直接预测

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图片 4回答:

不要举办任何治丧仪式,更不要收取亲朋好友、任何人的慰问金。请让我静悄悄地离开,不留任何痕迹,就如我从来没来过。

有ALS家族史的孕妇是否可以通过

问题:

渐冻症:“灵魂” 失去了对身体的控制

百度百科上说:渐冻症叫“肌萎缩侧索硬化症(ALS)” ,也被称为运动神经元疾病(MND),是一种神经退化性疾病。它是上运动神经元与下运动神经元损伤之后,导致包括球部、四肢、躯干、胸部、腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

症状:进行性肌肉萎缩、发声困难、吞咽困难、呼吸困难。

致死:通常在三到五年内死于呼吸衰竭。

病因:病因至今不明,20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有部分环境因素,如重金属铝中毒等。

发病率:发病率在十万分之一,我国约有20万“渐冻人”

患者大脑意识是清醒的,会慢慢地感受到全身不受控制,最后连呼吸都无法自主,眼睁睁等待生命的终结。

最开始,可能只是无意中发现手指不那么灵活,然后是没有办法单手拿茶杯,要不了多久就会出现没有办法梳头,而那种正常人极其轻松的双手交叉放在脑后的潇洒动作也渐行渐远,再也不能完成……

它一种“运动神经元病",临床叫肌萎缩侧索硬化。

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肌萎缩侧索硬化,是什么?

渐冻人症是一种运动神经元疾病。学名叫肌萎缩脊髓侧索硬化症。主要是累及运动神经元,导致人体的运动功能受损,出现肌无力、肢体的瘫痪、呼吸的无力。著名的英国物理学家霍金生前就是得这种病。出现以下症状可能需要考虑渐冻人症:1 一侧手部的肌力减弱及手指不灵活。2 一侧手部及上臂肌肉萎缩。3 下肢行动缓慢,呈剪刀步态。4 出现舌肌萎缩,震颤及口齿不清。5 肌束震颤。目前医学还没有特别有效的治疗方法。有研究证明此病可能与遗传及基因缺陷有关,另外还有重金属中毒的可能。但并非致病的主要原因,只能说是危险因数。感觉神经未受到侵害是渐冻人症最重要的特点,也是患者感到最残酷的一点,就是不能吃,不能喝,但头脑清楚。患者没有肉体的痛苦,有的是巨大的恐惧感。患者的精神世界相对正常人会更加丰富。渐冻人症患者死亡率很高,患病3年后死亡率50%,5年后高达90%。希望人类的医学快速发展,争取征服更多的疾病。

文丨饭范

据外媒报道,当今最著名的理论物理学家之一,史蒂芬·霍金,于 3 月 14 日去世,世界再无霍金,时间永留简史。

回答:

高危家族应做好产前基因筛查

北京宣武医院神经内科副主任医师楚长彪则建议,夫妻本身或双方家族有脊髓性肌肉萎缩症病史,怀孕前应先进行基因筛检,以确定双方是否为带基因者。若曾生下脊髓性肌肉萎缩症的宝宝,则怀孕时应作基因筛检,以确定胎儿是否正常。

一般检测采血液筛检,建议于怀孕第一期(14周前)抽血进行基因检测,约3周后看报告,若夫妻双方都是带因者,胎儿需进一步采检胎儿绒毛(怀孕10周以上)或羊水(16周以上),分析其SMN1基因是否发生缺失,以避免生下重症的宝宝。

新药:AMX0035是“渐冻症”的口服药

近日,马萨诸塞州坎布里奇——Amylyx制药公司宣布:美国食品药品监督管理局(FDA)授予公司AMX0035孤儿药地位,AMX0035是一种临床开发以治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)的口服疗法。公司最近开始了一项2期临床研究CENTAUR试验,以评估AMX0035治疗ALS患者的安全性和有效性。

AMX0035是苯丁酸钠(PB)和熊去氧胆酸(TUDCA)两种小分子的组合。两种化合物都在几个ALS细胞和动物模型中表现出有效性。在各自的ALS临床试验测试中,PB和TUDCA都表现出安全性、耐受性和初步有效性迹象。在临床前试验中,Amylyx公司证明这两种化合物具有协同效应,提示结合使用可能比单独使用更有效。

部分内容来源于丁香园

肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病

“渐冻症”病因不明、无法根治,早确诊早治疗最好

北京协和医院神经科主任崔丽英说,肌电图是ALS单病诊断目前最重要的手段。“渐冻症”现在临床上没有根治手段,只能对症治疗,延缓患者痛苦,延长患者的生存时间。目前全世界唯一核准的治疗用药为Riluzole(锐力得)。Riluzole也只能延长病人数月存活时间,且对于病人的生活品质无明显帮助。

“渐冻症”病人的感觉和智力正常,非常清醒,渐冻症患者成了“看天花板的人”,从确诊到死亡,医生无能为力,患者会体验着常人无法忍受的痛苦。

目前认为,有SOD1、Alsin、Dynactin、SETX、VAPB等五个基因和八个可能的遗传位点与该病相关。家族性ALS(FALS)分l2种亚型:ALS1一ALS8、合并ALS的额颞叶痴呆综合征、X性连锁遗传的ALS、ALS痴呆帕金森综合征、进行性下运动神经元疾病等。在不同的人群,约12~23%FALS和2%~7%的散发性ALS(SALS)患者有铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变。

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但是由于没法预测到30年甚至50年后是否会发病,因此凡是查出携带相关致病基因,就要采取措施尽可能地降低下一代得病的风险。

我走之后,头部可留给医学做研究。希望医学能早日攻克这个难题,让那些因为‘渐冻症’而饱受折磨的人,早日摆脱痛苦。

ALS产前诊断的方法跟其它的遗传性疾病的产前检测是一样的,即怀孕后取绒毛或者羊水检测胎儿的相关基因,看是否发生了变异。

基因治疗还在路上

2017年2月1日Prize4Life上,一个法国科学家团队的“基因疗法”有助于延长生存期和减缓疾病发展。科学家Martine Barkat博士和Maria-Grazia Bifer博士开发出一种关闭ALS致病基因SOD1表达的方法,实验室结果显示,该方法能够延长成年小鼠生存期超过50%,甚至在小鼠出现症状后依然能够改善小鼠的运动机能。

“希望该成果能尽快转化到人类身上”,基因疗法还在路上。

Prize4Life:是一家非营利性组织,致力于通过强大的激励来驱动创新从而加速ALS治疗和治愈方法的发现。

产前基因检测来判断有无遗传可能?

一个人活着的意义,不能以生命长短作为标准,而应该以生命的质量和厚度来衡量。我要有尊严地离开,爸爸和妈妈,你们要坚强地、微笑着生活,不要为我难过。

第二种就是查出后代携带这个基因,这里又有两种可能:一种是携带该致病基因并且该基因外显率比较高,那么就会发病;另外一种是虽然携带该致病基因,但是该基因外显率比较低,可能到了一般发病的年龄并不会发病。

ALS 是一种罕见病,每 10 万人中大约有 4~6 人有可能罹患这种疾病。支配肌肉运动的神经元因为人类尚不知道的原因慢慢变性,随着这些运动神经元的慢慢死亡消失,肌肉慢慢失去运动的能力,一点点的萎缩,直到死亡。

编辑:沈惠真

ALS治疗告示

后代是否会发病吗?

有ALS家族史的孕妇,如果想要知道后代会不会遗传到该病,那么是可以通过产前检测来进行筛选的。

对于“渐冻症”需要多学科的综合管理,例如,呼吸不好患者,使用呼吸机;吞咽困难的需要插胃管等。同时,还需注意多种并发症,如吞咽困难可引起吸入性肺炎,进食困难会引起营养不良,导致抵抗力下降;呼吸不好时,可引起缺氧等并发症。

极其罕见和痛苦的疾病

尽管目前“渐冻症”尚无治愈药物,但规范治疗可以明显延长患者的生存期,提高患者的生活质量。目前常用药物有利鲁唑和依达拉奉。

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而当肌肉的萎缩来及到负责说话的肌肉以后,ALS 患者就会慢慢失去说话的能力,最后只能通过眼动仪来帮助表达,而当进食和呼吸的肌肉受累,意味着死亡很近了。在这段时间内,总是无法吸足一口氧气的感觉时刻伴随着患者,那种感觉就像噩梦中的「鬼压身」和水下的窒息感。

霍金,不止现代最伟大的物理学家之一、20世纪享有国际盛誉的伟人之一,也是渐冻症病人的奇迹,他曾经是世上最负盛名的“活着的渐冻人”。1963年21岁的霍金患上肌肉萎缩性侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS),全身瘫痪不能言语,手部只有三根手指可以活动,因为疾病,他的身躯大半生都在轮椅上。当时,医生曾诊断身患绝症的他只能活两年,可他一直坚强地活了下来,继续探索着他心念的辽阔的宇宙和人类的未来。

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